Синдром Протея

Согласно классификации, различают следующие виды парциального гигантизма:

• пропорциональный, непропорциональный (для истинного синдрома Протея характерна непропорциональность поражения);
• врожденный и приобретенный (классический синдром Протея возникает как результат новой мутации, а вторичный парциальный гигантизм может возникнуть после перенесенных нейроинфекций).

Долгое время причины развития синдрома Протея были неизвестны. Высказывалсь связь со следующими факторами:

• механический – предполагалось, что на внутриутробном этапе происходит сдавление пуповиной той или иной части тела, которая после рождения начинает патологически увеличиваться;
• эмбриональный – нарушенное формирование органов и тканей во внутриутробном периоде впоследствии становится причиной их аномального роста;
• нейро-трофический – вследствие поражения симпатических волокон может происходить сбой в программе роста плотной и рыхлой соединительной ткани.

В настоящее время развитие синдром Протея связывается с мутацией de novo. Она может произойти в том или ином гене уже после оплодотворения и не связана с патологией половых клеток мужчины или женщины. При синдроме Протея идентифицирована соматическая мутация в гене АКТ1. Такое нарушение является мозаичным, то есть одни клетки имеют нормальный генетический набор, а другие – нет (содержат мутацию АКТ1). Мозаицизм обуславливает разнообразие клинических проявлений. 

Мутация в гене АКТ1 приводит к повышенной активности белка АКТ, который в норме должен быть неактивен. В результате пораженная клетка утрачивает способность регулировать свой жизненный цикл, поэтому происходит аномальный рост некоторых участков тела. В тех областях, где клетки имеют нормальный генетический набор, ткани сохраняют физиологические размеры. 

Степень тяжести синдрома Протея определяется временем возникновения мутации. Первые клинические признаки начинают появляться только после рождения, как правило, в течение первых 2 лет жизни ребенка. Мутация является топической, то есть не выявляется по анализу крови, что определяет сложности генетической диагностики. Для обнаружения измененного гена АКТ1 требуется исследовать хондроциты и остеоциты, особенно из зон роста. Материал получают путем проведения хирургического вмешательства с лечебной целью.

Лечение синдрома Протея требует дифференцированного подхода, т.к. клинические проявления заболевания очень вариабельны. Проводится симптоматическая терапия и хирургическая коррекция выраженных деформаций костей и позвоночного столба. 

Консервативное лечение

Консервативный подход предполагает динамическое наблюдение за ребенком для раннего выявления возможных отклонений. Медикаментозная терапия не разработана. 

Хирургическое лечение

Основными принципами хирургического лечения являются:

• выжидательный подход – раннее проведение операций обычно показано только при быстром прогрессировании увеличенной части тела, в результате чего ограничивает физическая активность человека;
• ношение ортопедической обуви – при деформациях стопы;
• проведение реконструктивно-пластических операций после закрытия ростковых зон.

Объем хирургической помощи определяется топикой патологического процесса:

• корректирующая операция на позвоночнике при сколиозе;
• уменьшение длины патологически удлиненных пальцев;
• иссечение патологических тканей на лице (проводит пластический хирург);
• удаление новообразований, поражающих внутренние органы;
• иссечение липом вместе с капсулой.

Действенные методы профилактики врожденного заболевания отсутствуют. Ученые всего мира работают над созданием препарата, который бы блокировал чрезмерную активность белка АКТ1 на самых ранних стадиях заболевания.