Синдром Поланда
Что это такое?
Синдром Поланда – это врожденная комплексная аномалия, при которой имеется неполноценное развитие или полное отсутствие большой грудной мышцы и реберных костей. Отмечается также дефект грудной железы (недостаток или полное отсутствие железисто-жировой ткани, недоразвитие соскового комплекса), истончение подкожной клетчатки жира в области грудной стенки, отсутствие роста волос подмышками.
О заболевании
В 1841 году британский ученый Альфред Поланд обнаружил редкую врожденную недостаточность мышц торакальной стенки, которую позже назвали синдромом Поланда.
Заболевание относится к категории редких – выявляется в только у одного человека из 10000-100000 обследованных. Мужчины обычно в 3 раза чаще женщин страдают этой патологией.
Этиология и патогенез заболевания до сих пор точно неизвестны. Практически все случаи носит спорадический характер. Синдром Поланда чаще всего включает одностороннее недоразвитие и в 75% случаев поражается правая сторона тела. В редких случаях обнаруживается двусторонняя недостаточность грудных мышц.
Клинические проявления чрезвычайно разнообразны, и редко у одного человека распознаются все признаки, что иногда затрудняет диагностику. Типичные симптомы этой болезни – эстетические жалобы на асимметрию грудной клетки. У большинства пациентов симптомы отсутствуют. Легкие случаи заболевания без аномалии пальцев или кисти рук могут не проявляться до полового созревания, когда различия (асимметрия) между двумя половинами торакальной клетки становятся более очевидными с возрастом. Иногда тяжелые формы синдрома Поланда могут иметь такие проявления, как явный сколиоз, искривление ребер и грудины, что вызывает сердечно-легочные симптомы.
Диагностика базируется на данных объективного и рентгенологического обследования. Для окончательной верификации диагноза требуется проведение компьютерной томографии. Основным методом лечения является хирургический (реконструктивно-пластические операции).
Виды
Различают две формы заболевания:
- полная – имеется торакальный дефект и аномальное строение кисти;
- неполная – имеется только недоразвитие только musculus sternalis major (неполный вариант намного чаще выявляется, чем полный).
Торакальные поражения могут быть 2 типов:
- простое – дефицит мягкотканных структур;
- сложное – дефицит мягкотканных структур сочетается с костным недостатком.
Симптомы
Патогномоничным признаком болезни Поланда является нарушенное развитие большой мышцы груди. В патологический процесс также могут вовлекаться и другие грудные мышцы, а также мышцы спины и даже живота (прямая мышца). Недоразвитие реберного хряща и костной основы ребер приводит к одностороннему искривлению грудной клетки. У многих пациентов на пораженной стороне грудной клетки имеется значительное уменьшение толщины подкожно-жирового слоя. Также характерными симптомами считаются односторонний дефицит волос на грудной клетке и подмышечной впадине.
Отмечается аномальное развитие грудной железы. Это может быть недоразвитие маммарной ткани, смещение соска вверх, его слабое развитие или полное отсутствие.
В практической ортопедии широко распространена классификация Foucras, которая выделяет 3 степени тяжести:
- Первая – незначительное искривление, связанное с неполноценным формированием большой мышцы груди и умеренным недоразвитием груди (молочные железы слева и справа асимметричны). Сосок и околососковый кружок меньше по размеру, чем на здоровой стороне, и расположен выше. Скелет имеет правильное развитие.
- Вторая – умеренно выраженное искривление вследствие отсутствия большой мышцы груди и недостаточного развития остальных мышц груди. Ребра частично искривлены. Ткань молочной железы полностью не развита, сосок и околососковый кружок едва заметны или полностью отсутствуют. Деформация грудной клетки хорошо заметна при осмотре.
- Третья – существенные искривления грудной клетки, обусловленные дефицитом развития не только грудной железы и большой мышцы груди, недоразвиты также и остальные мышечные пучки в области грудной стенки. При третьей степени имеется костный дефицит со стороны ребер и грудины.
При полной форме синдрома Поланда на одноименной стороне поражения грудной клетки определяются и признаки недоразвития кисти. Они могут иметь разную степень тяжести. В одних случаях уменьшена длина вторых фаланг, которые могут быть сращены друг с другом, в других – полностью отсутствует палец.
Синдром Поланда может характеризоваться поражением не только костно-мышечной системы, но и вовлечением в патологический процесс других органов и систем. Описаны случаи сочетания с опухолями кроветворной системы, выраженным дефицитом тромбоцитов и др..
Причины
Считается, что синдром Поланда развивается в результате внутриутробно развивающегося нарушения кровотока по подключичной или вертебральной артерии. Этот дефицит развивается на 6-й недели эмбрионального развития. Чем длительнее и выраженнее эти нарушения, тем тяжелее развивающиеся последствия со стороны грудной клетки и верхней конечности. Предполагают также, что в этиологии играет определенную роль аномальная миграция эмбриональных тканей, образующих грудные мышцы.
В большинстве случаев синдром Поланда возникает спорадически. Однако в 1% случаев может наблюдаться аутосомно-доминантное наследование. Синдром Поланда характеризуется всегда односторонним поражением.
Получить консультацию
Почему «СМ-Клиника»?
Диагностика
Программа диагностики может включать в себя следующие методы:
- Рентген-сканирование: могут выявляться дефекты реберных костей и грудных позвонков, наблюдается вторичное смещение легочной ткани и органов средостения.
- Компьютерно-томографическое исследование грудной клетки.
- Электрокардиография и УЗИ сердца.
Диагностический поиск направлен на установление одного из 4 вариантов синдрома Поланда.
- Первый вариант – самый частый. Костно-хрящевая основа ребер не изменена, грудная клетка имеет типичное строение. Нарушено только состояние мягкотканных компонентов.
- Второй вариант – костно-хондральный остов ребер в норме, но торакальная форма искривлена. На вовлеченной стороне имеется западение, а на противоположной – выпячивание.
- Третий вариант – реберные хрящи недоразвиты, костный остов в норме. Искривление торакальной клетки умеренно выражено.
- Четвертый вариант – повреждена не только хрящевая, но и костная основа нескольких ребер. Грудина значительно повернута по отношению к срединной плоскости.
Мнение эксперта
Синдром Поланда характеризуется аномальным строением грудной стенки. Однако в патологический процесс часто вовлекается и рука на стороне поражения. Заболевание проявления с детства и связано с дефектами внутриутробного развития. Своевременная диагностика позволяет разработать план лечения, направленный на предупреждение потенциальных осложнений. В «СМ-Клиника» проводится комплексное обследование пациентов с подозрением на синдром Поланда. После верификации диагноза врач составляет персонифицированную программу лечения.
Лечение
Лечебная программа при врожденной гипоплазии/аплазии грудной мышцы и других тканей грудной клетки/верхней конечности определяется формой заболевания, выраженностью клинических проявлений и возрастом пациента.
Консервативное лечение
Консервативное лечение неэффективно.
Хирургическое лечение – операция при синдроме Поланда
Операций при синдроме Поланда делятся на 2 категории:
- пластические операции на руке – коррекция пальцев кисти;
- пластические операции на тканях грудной клетки.
При полной форме болезни, когда поражена и грудная клетка, и кисть, лечение начинают с пластики верхней конечности. Это позволят восстановить хватательную функцию, необходимую для самостоятельного обслуживания. Объем операции может быть различным и зависит от выраженности деформации:
- рассоединение сросшихся пальцев;
- увеличение длины пальцев кисти;
- пересадка пальцев с нижней конечности на кисть.
Объем хирургического вмешательства при деформациях торакальной стенки зависит от степени тяжести и топики патологического процесса, а также от предпочтений пациента. Основными видами операций могут быть:
- пластика изолированного мягкотканного компонента – проводится по желанию пациента для восстановления эстетики;
- поэтапное восстановление каркаса грудной клетки при сложных дефектах – позволяет улучшить функциональное состояние легких, акт дыхания и нормализовать топографо-анатомические взаимоотношения между органами средостения;
- женщинам проводится пластика груди – увеличение объема, воссоздание сосково-ареолярного комплекса, устранение асимметрии и восполнение дефекта тканей в области ниже ключицы.
Профилактика
Действенных методов профилактики не разработано. На этапе вынашивания беременности важно создать оптимальные условия для функционирования фетоплацентарного комплекса. Рекомендуется предгравидарная подготовка, защита от респираторных инфекций и другие неспецифические мероприятия.
Реабилитация
После хирургической коррекции показана комплексная программа реабилитации, которая включает в себя дозированную физическую нагрузку под контролем специалиста ЛФК, массаж, физиопроцедуры, механотерапию. Сразу после операции может потребоваться обездвиживание оперированного костного сегмента.
Вопросы и ответы
Какой врач лечит синдром Поланда?
Верификацией диагноза и проведением лечения занимается врач травматолог-ортопед.
Передается ли синдром Поланда по наследству?
Это состояние является врожденным и не связано с мутациями. По наследству, как правило, не передается. Только в 1% случаев может выявляться отягощенная наследственность.
Проводят ли лечение синдрома Поланда в «СМ-Клиника»?
Травматологи медицинского центра «СМ-Клиника» оказывают полный спектр лечебно-диагностических услуг пациентам с подозреваемым или верифицированным диагнозом синдромом Поланда.
Источники
Н.А. Огнерубов. СЛУЧАЙ ВРОЖДЕННОГО ОТСУТСТВИЯ МАЛОЙ ГРУДНОЙ МЫШЦЫ // Вестник ТГУ, т.18, вып.5, 2013 – с.2862-2863.
Czeizel A, Vitez M, Lenz W. Birth prevalence of Poland sequence and proportion of its familial cases. Am J Med Genet. 1990;36(4):524.
Soccorso G, Anbarasan R, Singh M, et al. Management of large primary spontaneous pneumothorax in children: radiological guidance, surgical intervention and proposed guideline. Pediatr Surg Int. 2015;31(12):1139-1144.
