Это «редкое» генетическое расстройство, связанное с аутизмом, может быть значительно более распространено, чем считали учёные: тысячи случаев потенциально остаются недиагностированными. Новое исследование под руководством учёных из Seaver Autism Center for Research and Treatment при Mount Sinai показывает, что синдром Фелана‑Макдермида (PMS) может встречаться гораздо чаще, чем ранее оценивалось. Результаты, опубликованные в журнале Autism Research, дают оценку распространённости примерно 1 случай на 7 300 человек.

Синдром Фелана‑Макдермида — редкое генетическое расстройство, вызванное делецией или мутацией, затрагивающей ген SHANK3 на хромосоме 22. Оно может приводить к широкому спектру медицинских, интеллектуальных и поведенческих нарушений. Большинство людей с этим синдромом также соответствуют критериям расстройства аутистического спектра, и изменения, затрагивающие SHANK3, как полагают, могут объяснять до одного процента случаев расстройств аутистического спектра.

Генетические данные показывают гораздо большую популяцию

Чтобы оценить, насколько распространено это состояние, исследователи из Mount Sinai сотрудничали с лабораториями генетического тестирования, академическими медицинскими центрами и программами исследований аутизма. Команда проанализировала данные почти 180 000 человек с аутизмом, прошедших генетическое тестирование.

Их анализ объединил информацию из десяти отдельных источников, включая GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics, исследование SPARK, Autism Sequencing Consortium и несколько крупных детских больниц.

Учитывая недиагностированные случаи, ограничения генетического тестирования и людей с синдромом Фелана‑Макдермида, которые не соответствуют критериям аутизма, исследователи оценили распространённость в 13,7 случая на 100 000 человек. Это примерно 1 случай на 7 300 человек.

Эта оценка является существенным изменением по сравнению с предыдущими цифрами и предполагает, что в Соединённых Штатах может жить более 45 000 человек с синдромом Фелана‑Макдермида.

«Большой разрыв между известными и оценёнными случаями, вероятно, во многом обусловлен тем, что многим людям с нарушениями развития и аутизмом никогда не предлагают генетическое тестирование. У семей также могут быть барьеры со стороны страхования или им могут назначать тесты, которые не дают адекватной оценки гена SHANK3», — сказала Тесс Леви, магистр наук, доцент психиатрии в Icahn School of Medicine при Mount Sinai, сертифицированный генетический консультант в Seaver Autism Center и первый автор статьи.

Исследователи считают, что более широкий доступ к генетическому тестированию мог бы помочь выявить людей, у которых в настоящее время нет диагноза

«Мы рекомендуем, чтобы каждый ребёнок с аутизмом проходил генетическое тестирование, потому что знание — это сила. Эти генетические находки позволяют исследователям разрабатывать более целевые клинические испытания потенциальных терапий. Я искренне верю, что в ближайшие пять лет мы увидим успешные примеры новых методов лечения, появившихся благодаря этим генетическим открытиям», — сказал Джозеф Д. Буксбаум, доктор философии, директор Seaver Autism Center, соучредитель Autism Sequencing Consortium и старший автор статьи.

Исследование, при поддержке CureSHANK и Neuren Pharmaceuticals, описывается как одна из наиболее всесторонних попыток оценить, сколько людей могут иметь синдром Фелана‑Макдермида.

«Neuren Pharmaceuticals инициировала это знаковое исследование распространённости PMS в сотрудничестве с Seaver Autism Center при Mount Sinai и CureSHANK, потому что по мере приближения новых методов лечения определение этих людей стало этическим императивом. Пациенты не смогут извлечь пользу из этих достижений, если они никогда не получат диагноз», — сказала Рэйчел Грот, доктор философии, руководитель внешних инноваций и работы с пациентами в Neuren Pharmaceuticals.

Новые методы лечения переходят в клинические испытания

Эти результаты появляются в важный момент для исследований синдрома Фелана‑Макдермида. Сейчас проводятся несколько клинических испытаний, включая подходы точной медицины, направленные на биологию, лежащую в основе расстройства.

Для людей с этим состоянием и их семей получение генетического диагноза теперь может означать больше, чем просто выяснение причины симптомов. Это также может дать доступ к специализированной медицинской помощи, исследованиям, клиническим испытаниям, сетям поддержки пациентов и потенциально к модифицирующим заболевание методам лечения.

«Это исследование подтверждает то, что многие семьи, клиницисты и защитники интересов заподозрили в течение многих лет», — сказала Джеральдин Блисс, председатель совета CureSHANK. «Вероятно, есть десятки тысяч людей с синдромом Фелана‑Макдермида, которые никогда не получали генетического диагноза. В то время, когда несколько терапевтических средств переходят в клинические испытания, поиск этих людей никогда не был более важен».

Результаты также усиливают усилия CureSHANK по расширению доступа к генетическому тестированию и поддерживают цели кампании Start Genetic, глобальной информационной кампании, призывающей пациентов, семьи, медицинских работников и группы защиты интересов сначала думать о генетике.

Широкий посыл таков: достижения в точной медицине могут достичь пациентов только после того, как эти пациенты будут идентифицированы и диагностированы.

Материалы предоставлены CureSHANK. Примечание: содержание может быть отредактировано в стиле и по объёму.

Tess Levy, David Lapidus, Kate Friedman, Paige Siper, Larry Glass, Liza Squires, Mary Hames, Joseph D. Buxbaum, Alexander Kolevzon. Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model. Autism Research, 2026; 19 (8) DOI: 10.1002/aur.70297