Этот ингредиент Виагры только что совершил замечательное действие при смертельно опасном детском заболевании

Виагра может неожиданно стать первым многообещающим лечением смертельного детского заболевания. Силденафил, действующее вещество Виагры, может дать новую надежду людям, живущим с синдромом Ли — редким и тяжелым заболеванием детского возраста. Исследователи из Charité — Universitätsmedizin Berlin совместно с коллегами из Университета имени Генриха Гейне в Дюссельдорфе (HHU), Университетской клиники Дюссельдорфа (UKD) и Института трансляционной медицины и фармакологии Фраунгофера (ITMP) в Гамбурге сообщили в журнале Cell, что препарат улучшил симптомы у небольшой группы пациентов.

Редкое и разрушительное детское заболевание

Синдром Ли вызывается дефектами в клеточном производстве энергии. Поскольку клетки не способны генерировать достаточно энергии, особенно страдают мозг и мышцы. Симптомы часто включают судороги, мышечную слабость, паралич и задержку развития. Со временем заболевание прогрессирует, и ожидаемая продолжительность жизни существенно снижается. В настоящее время нет одобренных лекарственных препаратов.

Неожиданное применение хорошо известного препарата

Исследователи выявили силденафил, ингибитор ФДЭ-5, наиболее известный лечением эректильной дисфункции, как потенциальную терапию. Препарат также используется у младенцев для лечения легочной гипертензии благодаря способности расширять кровеносные сосуды.

В исследовании шестеро пациентов в возрасте от 9 месяцев до 38 лет получили непрерывное лечение силденафилом. В течение нескольких месяцев у многих наблюдалось усиление мышечной силы, а у некоторых — улучшение неврологических симптомов. Пациенты также восстанавливались быстрее после метаболических кризов, то есть перегрузок энергетического обмена, которые могут внезапно ухудшить течение этого заболевания.

«Например, у ребенка, проходившего лечение силденафилом, дистанция ходьбы увеличилась в десять раз — с 500 до 5 000 метров», — объясняет профессор Маркус Шульке. «У другого ребенка терапия полностью подавила метаболические кризы, происходившие почти ежемесячно, в то время как у еще одного пациента эпилептические припадки прекратились».

Маркус Шульке, врач и ученый из Отделения детской неврологии Charité и один из ведущих авторов исследования, добавил: «Такие эффекты значительно улучшают качество жизни пациентов с синдромом Ли. Хотя нам придется подтвердить эти первоначальные наблюдения в более масштабном исследовании, мы очень рады, что нашли перспективного кандидата в лекарства для лечения этого серьезного наследственного заболевания».

Почему редкие заболевания трудно лечить

Синдром Ли встречается примерно у одного из 36 000 детей, что делает исследования особенно сложными. «Небольшое количество случаев затрудняет изучение болезни и создает препятствия в нашем срочном поиске эффективных терапий», — объясняет Маркус Шульке.

Поскольку пациентов так мало, трудно проводить крупные клинические испытания. Исследователям часто приходится сотрудничать между несколькими центрами и странами. Кроме того, непосредственное изучение болезни усложнено, поскольку ткани мозга или нервов трудно получить от пациентов.

Скрининг тысяч препаратов в поисках решения

Чтобы найти потенциальные лечения, ученые использовали инновационный подход. Они взяли кожные клетки пациентов и перепрограммировали их в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, которые могут развиваться в различные типы клеток. Эти клетки затем превратили в нервные клетки, имитирующие те же метаболические дефекты, которые наблюдаются при синдроме Ли.

Исследователи протестировали более 5 500 соединений, которые уже были одобрены или имели надежные данные по безопасности. Они оценивали, как каждое вещество влияет на больные нервные клетки, что привело к выявлению силденафила как перспективного кандидата.

Польза, замеченная в клетках, модельных организмах и у пациентов

«Это крупнейший скрининг лекарств для лечения синдрома Ли на сегодняшний день», — подчеркивает доктор Оле Плесс, ведущий автор исследования из ITMP. «Он показал, что силденафил, среди прочих препаратов, улучшал электрическую функцию нервных клеток».

Дальнейшие эксперименты подтвердили эти результаты. В мозговых органоидах, которые представляют собой миниатюрные трехмерные модели ткани мозга, силденафил стимулировал рост нервных клеток. В модельных организмах он улучшал энергетический обмен и продлевал продолжительность жизни.

«Исходя из этих результатов, мы решили назначить препарат в рамках индивидуального терапевтического испытания шести пациентам с синдромом Ли», — заявил профессор Алессандро Приджоне из Отделения общей педиатрии, неонатологии и детской кардиологии UKD. «Еще одним решающим фактором стало то, что были доступны подробные данные по безопасности длительного применения силденафила у детей, поскольку действующее вещество уже одобрено для других педиатрических заболеваний».

Первого пациента лечили в Charité, затем дополнительные пациенты — в Дюссельдорфе, Мюнхене и Болонье. В целом лечение переносилось хорошо.

После этих обнадеживающих результатов Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) присвоило силденафилу статус орфанного препарата для редких заболеваний. Это обозначение может помочь ускорить процесс разработки и одобрения.

Исследователи теперь планируют провести более крупное плацебо-контролируемое клиническое испытание по всей Европе в рамках проекта SIMPATHIC EU. Следующий шаг определит, можно ли подтвердить ранние результаты в более широкой группе пациентов.

Синдром Ли относится к группе состояний, известных как митохондриопатии, которые связаны с нарушениями производства энергии в клетках. Митохондрии действуют как генераторы энергии клетки, и когда они функционируют неправильно, ткани с высоким энергопотреблением, такие как мозг, подвергаются повреждению.

Симптомы могут включать мышечную слабость, трудности при глотании, проблемы с дыханием, судороги и задержку умственного развития. Заболевание наследственное и в настоящее время неизлечимо, многие дети умирают в течение нескольких лет после диагноза. При частоте один на 36 000 рождений синдром Ли классифицируется в Европе как редкое заболевание.

Исследование возглавляли Charité (проф. Маркус Шульке), HHU и UKD (проф. Алессандро Приджоне), ITMP (д-р Оле Плесс), Университет Люксембурга (проф. Антонио дель Соль) и Университет Вероны (д-р Эмануэла Боттани). Дополнительные исследовательские группы из Германии, Австрии, Финляндии, Нидерландов, Польши, Италии, Греции и США внесли вклад.

Финансирование предоставили Немецкое исследовательское общество (DFG), Министерство образования и исследований Германии, стратегия «Превосходство» федерального и земельного правительств Германии (кластер превосходства NeuroCure) и Европейская комиссия.

Материалы предоставлены Charité — Universitätsmedizin Berlin. Публикация: Pluripotent stem-cell-based screening uncovers sildenafil as a mitochondrial disease therapy. Cell, 2026; 189 (6): 1656 DOI: 10.1016/j.cell.2026.02.008